先天遗传病也“重男轻女”? 

通缉令NO1:血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

罪状:

当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。

犯罪证据:

患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

防范措施:

抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

危险指数:★★★★★☆

通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症

属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。

罪状:

肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

犯罪证据:

属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

防范措施:

目前尚无有效的治疗方法。

危险指数:★★★★★

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